関根りささんは、YouTubeを中心に活動する人気クリエイターでありながら、医療従事者としての経験も持つ人物です。
しかし、彼女の人生は息子の「表皮水疱症 接合部型」という難病の発覚によって大きく変わりました。この病気は極めて稀な遺伝性疾患であり、皮膚が非常にもろく、日常生活の中で水ぶくれやただれが生じやすくなる特徴があります。
長男の病気が判明してから、関根りささんは治療法を求めて国内外の医療機関と連携し、情報発信を続けてきました。特に、医学的な選択肢として「体外受精」や「不妊治療」を取り入れる決断をしたことも話題になっています。これは、息子の病気が遺伝によるものであり、次の子供へのリスクを避けるためでした。
この記事では、関根りささんの出産から息子の病気、治療の現状、不妊治療や体外受精を選択した背景までを詳しく解説します。彼女がどのような決断をし、どのように病気と向き合っているのかを知ることで、同じ悩みを持つ人々にとっても貴重な情報となるでしょう。
記事のポイント
- 関根りさの息子が患った「表皮水疱症 接合部型」の概要と症状
- この病気の治療法や現在の医学的な対応状況
- 関根りさが不妊治療や体外受精を選択した理由
- 病気を公表した背景と社会的な反響
関根りさ 表皮水疱症 接合部型とは？
関根りさの息子が患った病気の概要
関根りささんの息子が患った病気は、表皮水疱症（接合部型）と呼ばれる非常にまれな遺伝性疾患です🧬。この病気は、生まれつき皮膚が極めて弱く、ちょっとした摩擦や刺激で皮膚が剥がれてしまうという特徴があります。
この疾患にはいくつかのタイプがありますが、息子さんが診断された「接合部型」は最も重症とされる型の一つです。現在の医療では根本的な治療法が確立されていないため、対症療法を行うしかない状況となっています。
関根りささんは、YouTubeやSNSを通じてこの病気の存在を公表し、世界中の研究者や医療関係者に向けて情報提供を呼びかけました📢。病気の認知度を上げることで、少しでも治療の可能性を広げたいという願いが込められています。
表皮水疱症 接合部型の症状と特徴
表皮水疱症（接合部型）の最も大きな特徴は、皮膚が非常に脆く、軽い接触や摩擦でも剥がれてしまうことです💦。このため、日常生活の中でも傷ができやすく、常にガーゼや薬を使って皮膚を保護する必要があります。
この病気の具体的な症状としては、以下のようなものがあります👇
✅ 水ぶくれやただれが繰り返し発生
✅ 皮膚の傷が治りにくく、感染症のリスクが高い
✅ 手足の変形が進行する可能性がある
✅ 口や喉の粘膜にも症状が出ることがあり、食事が困難になることも
また、「接合部型」は特に重症化しやすいタイプとされており、内臓や筋肉にも影響を及ぼすことがあるといわれています⚠️。現在は症状を和らげるための治療が中心ですが、新しい治療法の研究が進められています。
この病気が指定難病とされる理由
表皮水疱症（接合部型）は、日本で「指定難病」として認定されています🏥。指定難病とは、患者数が非常に少なく、治療法が確立されていない病気のことを指します。
この病気が指定難病に認定されている理由として、主に以下の3つが挙げられます👇
🔹 患者数が極めて少ない（日本では100万～200万人に1人の発症率）
🔹 根本的な治療法が存在せず、対症療法しかできない
🔹 医療費が高額になりやすく、長期的なケアが必要
指定難病に認定されることで、患者や家族は医療費の助成を受けられるようになります💰。しかし、それだけでは解決できない問題も多く、新たな治療法の開発や患者支援の充実が求められているのが現状です。
関根りささんも、息子さんのために国内外の治療法を探し続けていました。今回の発信をきっかけに、多くの人がこの病気について知り、研究や支援の輪が広がることが期待されています✨。
関根りさの息子の闘病生活
関根りささんの息子の闘病生活は、非常に過酷なものでした🏥。表皮水疱症（接合部型）は皮膚が極めて脆いため、日常の何気ない動作でも水ぶくれや傷ができてしまう病気です。
特に長男の場合は最重症型と診断されていたため、常に医療的なケアが必要な生活を送っていました。具体的には👇
✅ 毎日の傷の処置とガーゼ交換が欠かせない
✅ 痛みが強いため、鎮痛剤が必要になることも
✅ 感染症のリスクが高く、少しの傷でも命に関わることがある
また、皮膚だけでなく、口の中や喉の粘膜にも影響が出ることがあるため、食事が困難になることもあります🍽️。関根さんは、自身が看護師であることを活かしながら、懸命にケアを続けましたが、根本的な治療法がないため、対症療法を続けるしかなかったのです。
YouTubeの動画やSNSでは、息子さんとの日々を記録しながら、同じ病気と闘う家族に向けて情報発信や支援の呼びかけを行っていました📢。
表皮水疱症の現状と治療の可能性
表皮水疱症は、現在の医療では根本的な治療法が確立されていない難病です💊。そのため、患者は日々のケアを続けながら、症状の悪化を防ぐしかありません。
現時点で行われている治療方法は、主に👇
🔹 傷の保護（ガーゼや軟膏を使って皮膚を守る）
🔹 痛みの管理（鎮痛剤を使用することも）
🔹 感染症予防（清潔な環境を維持し、細菌感染を防ぐ）
一方で、世界中で新たな治療法の研究が進んでいることも事実です🌎。例えば、
🧬 遺伝子治療：原因となる遺伝子異常を修正する治療法
🩹 細胞移植：健康な皮膚細胞を培養し、移植する方法
💉 新薬の開発：皮膚の再生を促進する薬剤の研究
関根りささんも、こうした最新の医療情報を求め、国内外の研究機関と連絡を取っていました。しかし、治療の実用化には時間とコストがかかるため、多くの患者や家族が支援を必要としています🏥。
病気を公表した理由と反響
関根りささんが息子の病気を公表した理由は、主に2つあります📢。
1️⃣ 同じ病気と闘う家族への情報提供
2️⃣ 世界中の研究者に向けた治療法の呼びかけ
**表皮水疱症（接合部型）**は非常に希少な病気のため、情報が少なく、適切な治療を受けるのが難しいという現実があります💦。関根さんは、YouTubeやSNSを通じて、息子の症状や治療の経過を発信することで、同じ病気を持つ人々の助けになりたいと考えました。
また、医学的な研究が進むことで、新しい治療法の開発につながる可能性もあります。関根さんの投稿をきっかけに、世界中の医師や研究者から情報提供があったことも報告されています🌍。
こうした発信に対し、視聴者からは👇
💬「初めて知った病気だけど、支援したい」
💬「同じ病気の子を持つ親として、情報がとても参考になる」
💬「医療が進んで、いつか治療法が見つかることを願っています」
といった多くの声が寄せられました📩。一方で、「なぜ公表するのか？」という意見も一部ありましたが、病気への理解を広めることが、未来の治療へつながるという思いが関根さんにはあったのです✨。
関根りさ 表皮水疱症 接合部型と家族の選択
関根りさの子供の余命と医師の見解
関根りささんの息子の病気「表皮水疱症（接合部型）」は、現在の医学では根本的な治療法がないとされています🏥。特に長男のケースは最重症型に分類されるため、医師からは「遠くない未来に亡くなる可能性が高い」と説明されていました。
🔹 余命の見通し
この病気の中でも重症度が高い場合、生後1年以内に亡くなるケースが多いとされています。しかし、医療の進歩や丁寧なケアによって長く生きられる可能性もあるため、一概に「何年」と決めることはできません💡。
🔹 医師の見解と対応
関根さんは、息子のために国内外の専門医に相談し、可能な限りの治療法を模索しました📢。一部の研究機関では、遺伝子治療や再生医療の試験的な治療が進められていますが、まだ一般的な治療として確立されていないため、実用化には時間がかかるとのことでした。
💬 医師からの主なアドバイス
✅ 感染症を防ぐことが最優先（傷口から菌が入るリスクが高いため）
✅ 痛みをできるだけ軽減すること（皮膚の状態によっては痛みが強くなる）
✅ 無理のない範囲で楽しい時間を作る（生活の質を上げることが大切）
こうした背景の中で、関根さんはできる限り息子に楽しい時間を過ごさせたいと考え、家族でディズニーランドや水族館を訪れるなど、かけがえのない思い出を作りました🎡。
関根りさの子供 亡くなった後の状況
2024年12月31日、関根りささんはYouTubeで息子さんが2歳7ヶ月で亡くなったことを報告しました🕊️。
「また明日来るね」と病室を出た数時間後に急変したため、家族は最期を看取ることができなかったそうです💔。この突然の別れは、多くの視聴者やファンにも衝撃を与えました。
🔹 亡くなった後の家族の対応
関根さんと夫のジョージさんは、息子を見送る準備を進めながら、彼が過ごした2年7ヶ月の思い出を振り返りました🌿。特に、亡くなる直前に訪れたディズニーランドでの思い出が心に深く刻まれていると語っています。
💬 関根さんの言葉
「元気という日は生まれてから1日もなかったかもしれないけど、息子がディズニーのエレクトリカルパレードをじっと見つめる姿を見て、彼の心の中には確かに何かが残っていたと思う」
🔹 視聴者やファンの反響
関根さんの動画には、多くのファンや視聴者から温かいコメントが寄せられました📩。
💬「本当に頑張ったね。どうか安らかに」
💬「ご家族の強さと愛に感動しました」
💬「いつか病気が克服できる未来がきますように」
また、関根さんはこの病気の認知を広め、治療法の発展につなげるための発信を続けていくと話しており、今後も多くの人々に影響を与えていくことでしょう✨。
二人目の妊娠を考えた背景
関根りささんは**長男が指定難病「表皮水疱症（接合部型）」**であることがわかってから、二人目の妊娠について慎重に考えるようになりました👶。この病気は遺伝によるもので、次の子どもも25%の確率で発症する可能性があると医師から告げられたため、自然妊娠は選択肢から外すことになりました。
🔹 二人目を考えるようになったきっかけ
関根さんは当初、長男の看病に全力を注いでいたため、「二人目は考えられない」と話していました。しかし、ある出来事が考えを変えました💡。
1️⃣ 夫・ジョージさんの変化
最初は二人目に消極的だったジョージさんでしたが、親戚の子どもと遊んだことをきっかけに**「やっぱり子どもっていいな」と感じるようになった**そうです⚽。
2️⃣ 同じ境遇の母親の影響
長男が入院していた病院で、同じく重い病気の子どもを持つ母親が二人目を妊娠しているのを見て、「前向きな選択肢もあるのかもしれない」と思ったと語っています✨。
🔹 ただし、自然妊娠は選択しない決意
関根さんは「命のギャンブルはできない」と語り、自然妊娠ではなく体外受精と着床前診断（PGT-M）を行うことを決意しました🏥。この方法なら、病気の遺伝を防げる可能性があるため、夫婦で話し合いの末、アメリカで治療を受けることを決めたのです🇺🇸。
関根りさの体外受精を選んだ理由
関根さんが体外受精を選んだ最大の理由は、次の子どもに表皮水疱症が遺伝する可能性をゼロにするためでした🔬。
🔹 医師からのアドバイス
長男の診断後、夫婦で遺伝子検査を受けたところ、二人とも病気の原因となる遺伝子を持っていることが判明💉。その結果、自然妊娠では25%の確率で同じ病気を持つ可能性があると分かりました。
医師からは
✅ 自然妊娠の場合、確率は変えられない
✅ 妊娠後に羊水検査をする方法もあるが、精神的な負担が大きい
✅ 着床前診断（PGT-M）を行えば、遺伝子を調べて健康な胚を選べる
といった説明があり、最終的にPGT-Mを利用した体外受精を決断しました💡。
🔹 日本では難しいため、アメリカでの治療を決意
日本でもPGT-Mは実施されていますが、倫理的な問題や制度の関係で簡単に受けられないという課題があります😔。そのため、関根さんは「少しでも確実な方法を選びたい」という思いから、着床前診断が一般的に行われているアメリカで治療を受けることを決意しました🇺🇸✨。
🔹 治療中の不安と期待
渡米後、関根さんは採卵を行いましたが、卵子の成長が思ったように進まないなどの問題もあったそうです🥚💦。それでも、「まずはやってみないと分からない」と前向きに取り組んでいると話しています😊。
関根さんの選択は、同じように遺伝性の病気と向き合う夫婦にとって、大きな希望や学びになるのではないでしょうか🌸。
関根りさの体外受精のその後
関根りささんは二人目の妊娠を考え、アメリカで体外受精（IVF）と着床前診断（PGT-M）を受けることを決意しました🇺🇸。しかし、その過程は決して簡単なものではなかったようです。
🔹 治療の進展と課題
アメリカで治療を開始し、採卵や胚培養を行いましたが、卵子の成長が想定よりも遅いことが判明💉。そのため、ホルモン治療を続けながら最適な状態に整えていく必要があったそうです。
また、着床前診断では、病気の遺伝子を持たない健康な胚を選別しますが、そもそも胚がどれだけ育つかが重要なポイントとなります🥚。この検査に合格した胚のみ移植できるため、結果が出るまで長い時間がかかることも特徴です⌛。
🔹 今後の展望
現在、関根さんは順調に治療を進めているものの、まだ妊娠の確定には至っていません💭。それでも、「今できる最善の選択をした」と前向きな姿勢を見せています✨。
今後の経過は自身のYouTubeやSNSを通じて発信していく可能性が高く、同じ悩みを持つ人々にとって貴重な情報となるでしょう📢。
子供の病気と不妊治療の関係
関根りささんが二人目を自然妊娠ではなく体外受精で授かろうと考えた理由は、長男の病気が遺伝する可能性を避けるためでした💡。
🔹 病気と遺伝の関係
長男が患った「表皮水疱症（接合部型）」は、親からの遺伝によって発症する病気です🧬。関根さんと夫のジョージさんは、どちらもこの病気の原因となる遺伝子を持っていたことが判明しました。
そのため、自然妊娠では4分の1（25%）の確率で次の子どもも同じ病気になる可能性があると医師から説明を受けたのです📊。
🔹 体外受精でリスクを回避
病気の発症を防ぐため、関根さんは着床前診断（PGT-M）を取り入れた体外受精を選択しました💉。この方法では、遺伝子を検査し、病気のリスクがない胚を選んで移植することができます✨。
ただし、体外受精は費用が高額であり、成功率も100%ではないため、決して簡単な選択ではありません😔。それでも、「同じ病気で苦しむ子を産むリスクを減らしたい」との強い思いから、この方法を決意したそうです💪。
🔹 不妊治療の選択が広まるきっかけに
このような取り組みは、希少疾患のリスクを持つ家庭にとって大きな希望となる可能性があります🌍。関根さんの発信が、多くの人にとって「選択肢の一つ」として考えるきっかけになればと願います💞。
子供を放置したという噂の真相
一部のSNSでは「関根りささんが子供を放置している」という噂が出たことがあります。しかし、これは事実ではありません❌。
🔹 噂の発端
長男が誕生した後、関根さんのYouTubeやSNSでは子供があまり登場しなかったため、「もしかして育児放棄しているのでは？」と憶測が広まったようです💭。
しかし、実際には長男は重い病気のため入院生活を送っており、自宅で育てられない状況だったのです🏥。関根さんは、毎日のように病院に通い、できる限りのケアを続けていました🚗💨。
🔹 家族での過ごし方
長男が入院している間も、関根さんと夫・ジョージさんは病院に頻繁に面会し、子供のケアを最優先に考えていました💖。また、病院側とも連携しながら、最善の治療を模索していたことがわかっています。
その後、長男が亡くなった際には、多くの視聴者が「関根さんの行動は放置とは正反対」「こんなに愛情を注いでいたのに、誤解されるのは悲しい」と擁護するコメントが寄せられました💬。
🔹 噂の拡散には注意が必要
ネット上では、事実とは異なる情報が広まることが少なくありません⚠️。関根さんのケースも、誤解が生じた典型的な例です。
こうした噂が広がることで、本人だけでなく、同じ境遇の人々にも精神的な負担がかかる可能性があるため、情報を受け取る側としても注意が必要ですね🧐。
今後も、関根さんの発信から真実を知り、正しい情報を広めていくことが大切だと感じます📢✨。
関根りさ：まとめ
- 関根りさの息子は表皮水疱症（接合部型）を患っていた
- 表皮水疱症は遺伝性の希少疾患である
- 皮膚が非常に脆く、軽い摩擦でも剥がれやすい
- 表皮水疱症（接合部型）は最も重症化しやすい型の一つ
- 現在の医療では根本的な治療法が存在しない
- 感染症リスクが高く、治療は対症療法が中心となる
- 長男は最重症型と診断され、入院生活を送っていた
- 関根りさはYouTubeやSNSで病気を公表し、情報提供を呼びかけた
- 保因者スクリーニング検査で、夫婦ともに遺伝子変異を保有していると判明した
- 長男が亡くなる前にディズニーランドを訪れたことを報告
- 日本では表皮水疱症の患者数が少なく、治療法の研究が進んでいない
- 海外の医療機関にも相談し、日本初の治療を試みたが効果はなかった
- 二人目の妊娠を考え、自然妊娠ではなく体外受精と着床前診断（PGT-M）を選択
- 日本ではPGT-Mの実施が限られるため、アメリカで治療を受けた
- 体外受精の過程で採卵やホルモン治療を行い、適切な胚を選別した
- 長男が亡くなった際、家族は最期を看取ることができなかった
- YouTubeで息子の死去を報告し、多くの視聴者から共感と応援の声が寄せられた
- 「子供を放置した」という噂が出たが、実際は長男が入院していたための誤解だった
- 表皮水疱症の認知を広め、治療法の進展を促すことを目的に情報発信を続けている
- 今後の治療研究の進展が期待されるが、実用化には時間がかかる
- 視聴者からは病気の啓発活動に対する支持が集まっている
- 日本では指定難病として認定され、医療費助成が受けられる
- 夫のジョージもYouTubeで闘病生活について発信している
- 現在も表皮水疱症の研究者や支援団体と情報交換を続けている